您的位置:广东新快网 > 新闻 > 公益 >

病友组织抱团取暖 突破罕见病就诊难

时间:2018-03-19 01:20  来源:新快报

■2016年4月 陆敏君与瓷娃娃罕见病关爱中心发起人王奕鸥一起参加中央人民广播电台“公益华夏”进校园活动,走进珠海高校分享。

■陆敏君参加CSR环球沙龙荟分享。

在医学专家和广大病友的共同努力下,2012年1月,北大妇儿医院开设了国内第一家TSC门诊

成骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、结节硬化症、高胰岛素血症性低血糖症……医疗水平不断提高的现代,这些让绝大多数人感到陌生的单病名词,也开始被认识。过去10年,陆敏君见证了公众对罕见病的认知从无到有的全部过程。“10年前我们在大街上发罕见病科普资料时,很多人连罕见病都没听说过。不仅公众,就连医生都知之甚少,但如今罕见病已广为人知。”■新快报记者 李斯璐

陆续成立 TSC专科门诊

不过,诊断率低、缺乏有效治疗手段等,仍是问题。罕见病患者从一出生便面临“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境。据了解,罕见病通常发展很快,还没等弄清病情是怎么回事,孩子已经病入膏肓,让家长和医生措手不及。可喜的是,如今一个个罕见病病友组织形成,在国内有近50家。也意味着关爱辐射到更多患者身上。曾有专家指出,罕见病组织作为推动罕见病工作的其中一方,它的参与对罕见病群体的利益保障起着至关重要的作用。

“罕见病组织的建立,能更好地在患者群体关怀救助服务、心理支持、科普教育、媒体倡导、政策倡导方面为罕见病病友们提供服务。”像TSC中心,每当有病友家庭加入,都能获得由组织梳理汇集而成的疾病护理电子手册,科普TSC。

幸运的是,在医学专家和广大病友的共同努力下,2012年1月,北大妇儿医院开设了国内第一家TSC门诊。随后,上海、深圳、西安、郑州等地也陆续成立TSC专科门诊,病友通过TSC关爱中心报名将可到门诊医院就诊,解决TSC病友求医难的问题。

这一对病友利好的举措,陆敏君是参与者之一。“‘走进医院’和‘让孩子人生路走得更顺’是许多家长的心声。由于我国人口基数大,形成了罕见病并不罕见的特殊局面。以TSC为例,低于1/6000的发病率,患者就超过10万人,专家和病友组织的努力,便是为更多家长提供‘刚需’,给疾病提供解决方案,只要尽早进行治疗,TSC患者可以将病情控制到普通人看不出的程度。”

虽然TSC患者比较幸运,但解决确诊难的困境,依旧是罕见病患者的呼吁。为了更好地提高诊断能力,帮助医生鉴别发现罕见病,帮助患者及时获得有效的治疗,2016年,国家科技部投入了大量资金支持,启动建设我国首个国家罕见病注册登记平台,并开展大规模罕见病注册与队列研究。这是我国首次进行全国范围内的大规模罕见病注册登记。

倡导让“孤儿药”进入国内

国家已经关注到罕见病患者的就诊难问题,这固然是好,但陆敏君觉得,未来罕见病组织仍要不断努力倡导的,还有罕见病患者的用药。“孤儿药”是罕见病药物的特有称呼。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业关注其治疗药物的研发,因此这些药被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白,罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口。近几年罕见病被越来越多地关注,但是,很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。作为TSC患儿家长,陆敏君也经历过用药难。“女儿的病,若在国外,患者会用肿瘤病人移植后的抗排斥药‘雷帕霉素’来抗击异常细胞,再配合治疗癫痫痉挛的‘喜宝宁’,来控制病情,大大提升了生存质量。但是,TSC对于药物的说明书来说,是‘超适应症’,由于‘超适应症’用药,国内医生即使有药物,都无法用于TSC患者身上。所以,10年前,这种疗法通过家长组织向病友普及之后,靠居住在深圳的家长,自发组织到香港的免处方药房购药,运回内地。”

这种情况的改善,是从TSC专病门诊成立开始的,虽然TSC病种依旧没有被纳入雷帕霉素和喜宝宁的说明书适应症栏中去,但患者在门诊就诊时,通过签署知情同意书,便能开到这两款药物。“目前,罕见病领域的公益人士都不断与药监部门、医保部门和药厂联系,争取让国外的罕见病药物进入中国市场。”

发现“不完美的生命价值”

因为家长、医生的共同努力和倡导,创造了不少奇迹,如今,包括静静在内的许多患者,都获得了药物治疗,控制病情,有不少人的情况,还能控制到,旁人看不出他是罕见病患者的程度。而静静也稳步踏上成长历程,快乐奔跑、跳跃、在普通学校学习、学习钢琴甚至穿上美丽的公主裙登台表演。

很多病友家长都说:“敏君你好棒,你总是能把问题解决得这么好。”但陆敏君却不是这样认为:“我确实把问题解决了,但因为太忙,我的女儿一天也见不到妈妈几次:我不仅要工作,还要满世界的飞,去联系很多的人,去寻找更多的方法去解决。”她所遗憾的是,太在意孩子身上的疾病,而错过了女儿成长的每一个美好瞬间。

《裂缝中的阳光》这首流行曲,是静静教会陆敏君唱的。歌词里“不要害怕生命中不完美的角落,阳光会在每个裂缝中散落”启示了陆敏君。“我在那一刻似乎看到了自己生活里的‘裂缝’,也看到了裂逢带给我生命中的影响。”为了追回和女儿相处的时光,陆敏君辞掉了媒体工作,我花了更多的时间去陪伴我女儿。“虽然因为病情影响,她的语言能力不算太好,但我发现了,女儿对音乐特别有天分,而且她特别体贴,特别乖巧。这是值得欣赏的。”

陆敏君说,自己是完美主义的“处女座”,以前的她一定会不断地试图修补裂缝。但是现在的她,更会看到不完美带来的价值。“裂逢不是什么,我们还可以把它打破,以前的我,不会在亲密朋友,和公开场合坦然地谈及自己与罕见病的关系。而现在,我认为,与病和谐相处更重要。”陆敏君曾在社交媒体上发起一项呼吁社会关注罕见病、为罕见病患儿筹集治疗费的行动,叫做“妈妈和我像不像”。她将自己的头像和女儿的头像拼起来,一个模子刻出来温馨母女照,获得了很多网友的支持,也是从那时候开始,她开始不再害怕,不再把女儿藏在身后。

如今,陆敏君只要有机会,就会拉着女儿走进社交,一起做公益倡导,一起勇敢地面对疾病这样的一件事情。

编 辑:韩冬
分享到:
  以上内容版权均属广东新快报社所有(注明其他来源的内容除外),任何媒体、网站或个人未经本报协议授权不得转载、链接、转贴或以其他方式复制发布/发表。协议授权转载联系:(020)85180348。
------分隔线----------------------------
------分隔线----------------------------