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“被罕见病砸中的,为什么是我女儿?”

时间:2018-03-19 01:20  来源:新快报

■2015年5月 陆敏君参加2015“点点森林 有你有我”大型公益活动之“爱我你就陪陪我”暖心公益论坛分享,倡导普通公众接纳特殊孩子,家长关爱特殊孩子。

患儿家长组织罕见病病友会并找到对其有用的药物,如今女儿通过药物治疗控制了病情,已经能上学了

■新快报记者 李斯璐

3月14日,世界著名物理学家霍金去世,享年76岁。霍金拥有传奇的一生,尽管半个多世纪在轮椅上度过,仅3根手指能动,说话也得依靠机器,但他应用广义相对论做出了很多贡献,而最突出的科学成果则是“霍金辐射”,他是一位伟大的科学家。对许多人来说,霍金的成就已经超出了科学领域,他的顽强更诠释了生命价值 ——霍金21岁那年患上渐冻症,这是一种广为人知的罕见病。

刚过去的2月28日,是国际罕见病日。而霍金的离世,让“罕见病”再一次进入公众视野。罕见病患者的生命价值,正是中国TSC罕见病关爱中心副会长、广州妈妈陆敏君在此纪念日之际,想分享的。

10年前,陆敏君只是普通媒体人和传播专业人士,她认为遇到不确定性的事物是有趣的人生经历。2008年8月,陆敏君年仅1岁的女儿静静被确诊患罕见病“结节性硬化症”,许多人直观认为,自己的孩子被罕见病砸中,一定很难走出疾病阴霾吧?陆敏君却用行动证明:不是的。

从沮丧到振作 伟大母爱不放弃

2008年2月29日,是全球第一个国际罕见病日,时至今日,该纪念日已经10周年了。广州媒体人陆敏君万万想不到,这一专为罕见群体设立的日子,后来却成为她活跃公益领域的动力。

2008年某天,陆敏君和家人正在观看北京奥运的击剑比赛,躺在身边玩玩具的女儿静静突然持续失神、晕厥30多秒不省人事,这时的静静刚满1岁不久。陆敏君开始了求医问药的辗转历程,权威的儿科科室有怀疑过静静的症状符合罕见病中的“结节性硬化症(下称TSC)”,但诊断仅限于“疑似”,并没有准确结论。TSC属于基因疾病,发病率低于1/6000,目前已知病因有结节性硬化症第一型、第二型两种类型的基因突变,当这两个基因其中之一有缺陷时,相应的肿瘤抑制机制受损,导致结节性硬化症,从脑部到身体内脏、皮肤等不同器官,都可能出现结节状瘤块。

但在当年,发病率极低的TSC,并未普及到国内医学领域,往后足足有一年时间,陆敏君与丈夫为了确诊女儿的情况,在全国各大医院辗转奔走,求医问药,从广州最好的医院,辗转找到北京最好的医院,当时她也在博客上面记录下了很多的心路历程:“被罕见病砸中的,为什么是我?为什么是我女儿?”

当时在中国很多的医学专家已经告诉陆敏君说:“这个病没有办法治愈,没有办法控制可能,你只能是有什么症状就吃什么药。”让她深感沮丧。“可是,也有一个信念告诉我,可能目前在中国找不到办法,能不能去其他国家找一找?”

跨国探寻罕见病神秘面纱

2009年,陆敏君获得了一个到美国采访的机会。无独有偶,她从互联网上海量的信息中翻查,发现美国有不少关于TSC的病友服务组织。

她本着碰运气的心态,写了一封邮件约见和女儿一样患有相同病种的美国病友组织负责人。随后,她利用结束公务采访的空当,转飞到美国的一个城市,和一样育有结节性硬化症孩子的一对夫妇见面、谈话。

这对病友组织负责人夫妇跟陆敏君介绍了在美国结节性硬化症群体的用药、治疗情况,而这些正是陆敏君在国内遍寻不遇的实用信息。虽然不虚此行,但陆敏君也记住了他们的话:“虽然罕见病非常罕见,但是你一定可以找到跟你女儿一样的一群人,将这些关于罕见病的信息,传播给有需要的病友。我鼓励你回国内也发起相关组织。”

“回到中国之后,我就开始不断地写博客,不断地去找跟我和女儿一样的这样的人群,我非常幸运,也感谢互联网,我们终于在1到2年的时间里面,聚集了100多个结节性硬化症家庭。也有缘遇到北京协和医院里,研究结节性硬化症的医学专家——张宏冰教授。”陆敏君说。

得到了华大基因和协和医院的科学家们的支持,一群由结节性硬化症患儿家长凝聚成的公益团体“北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心”(下称TSC中心),在医学专家的帮助下,迅速成长。

2009年,TSC中心非常成功地在国内举行了第一次病友大会,把美国最好的专家请到了中国来,给中国的病友义诊,TSC神秘面纱终于在病友群体中,逐步揭开。

协和医院不仅帮助病友会举行,医院研究TSC的专家还兴奋地说:“敏君,我相信,中国病人是全球最多的。总有一天,我们可以让全球TSC罕见病的高峰会议在北京举行,届时大家在会上交流的信息,也将成为该罕见病患者最有用的资讯。”

有可能吗?陆敏君觉得一个家长组织,怎能做到?但是,随着2009年到2014年5年间,连续举办的病友大会,TSC中心已经有3000多个病友家庭加入,也吸引了国外学者的关注。终于在2014年,TSC中心组织召开了一次罕见病的高峰研讨会,全球最好的科学家和医生,还有全球的病友都聚集到了北京,“高峰论坛上,不仅是罕见病患者的呼吁通过论坛传播了出去,我们还找到了对患者有用的药物——肿瘤的抑制剂‘雷帕霉素’和抗癫痫药物‘喜宝宁’。”

现在,静静虽然每天吃着药,但也已经能上学。

编 辑:韩冬
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